Khuyến nghị mở rộng xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm bệnh Parkinson
Các nhà nghiên cứu mới đây đã đưa ra khuyến nghị mở rộng thực hiện xét nghiệm di truyền cho các bệnh nhân Parkinson sau khi nhận thấy tỷ lệ đột biến gene cao hơn dự tính ở nhóm người mắc bệnh này.
Cụ thể trong một báo cáo đăng trên tạp chí y khoa Brain, các nhà nghiên cứu khi tập hợp các thông tin di truyền ở hơn 8.000 bệnh nhân Parkinson thuộc các chủng tộc và sắc tộc khác nhau, họ phát hiện ra rằng 13% số bệnh nhân này có chung một dạng di truyền của chứng bệnh này.
Tỷ lệ này tăng lên 18% trong nhóm bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ đã biết, như t.uổi khởi phát sớm, có người thân gần gũi về huyết thống mắc bệnh Parkinson hoặc có tổ tiên thuộc một số nhóm như người Do Thái Ashkenazi, người Basque Tây Ban Nha hoặc người Berber Bắc Phi. Trong số những bệnh nhân không có yếu tố nguy cơ đã biết, hơn 9% có đột biến gene có khuynh hướng mắc bệnh.
Các nhà nghiên cứu tin rằng những phát hiện này có ý nghĩa rất đáng kể khi các loại thuốc đặc hiệu gene mới cho căn bệnh Parkinson đang được nghiên cứu. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng khoảng 5%-10% các trường hợp mắc bệnh Parkinson có liên quan đến các biến thể di truyền và hầu hết các nghiên cứu đó chỉ giới hạn ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ đã biết.
Hiện nay, mới chỉ một phần nhỏ những người mắc bệnh Parkinson được xét nghiệm di truyền. Theo James Beck, Phó Chủ tịch cấp cao và Giám đốc khoa học của Quỹ Parkinson, đơn vị tài trợ cho nghiên cứu, thực trạng này phần lớn là do các bác sĩ thần kinh chưa sẵn sàng các kiến thức di truyền liên quan căn bệnh Parkinson, khó tiếp cận các thông tin tư vấn di truyền và việc xác định cơ sở di truyền không có khả năng tác động đến việc điều trị của bệnh nhân.
Video đang HOT
Tuy nhiên, với những tiến bộ gần đây, các bác sĩ hiện đang đứng trước cơ hội tìm ra cách điều trị bệnh nhân Parkinson dựa trên di truyền.
Trong khi các thử nghiệm về phương pháp điều trị đặc hiệu gene đang được tiến hành và kết quả di truyền có khả năng tác động đến chẩn đoán bệnh và làm rõ các yếu tố rủi ro di truyền, nhóm nghiên cứu cho rằng cần cung cấp xét nghiệm di truyền lâm sàng đối với tất cả những người mắc bệnh Parkinson.
3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2
Chị H.T.T.M. (43 t.uổi, Kiên Giang) sững sờ khi nhận kết quả trên tay kết quả mắc ung thư vú. Chỉ trong 7 năm, gia đình chị có tới 3 chị em ruột phát hiện căn bệnh này, trong đó, em gái của chị đã mất vài năm trước.
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh.
Chị H.T.T.M. (43 t.uổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gen BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.
Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.
Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác... không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.
Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.
Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch m.áu, đ.ánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.
Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.
Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 t.uổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.
Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.
Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.
Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.
Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến t.iền liệt...
Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.
Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.
Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 t.uổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (t.iền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở t.uổi sớm hơn (trước 40 t.uổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 t.uổi so với độ t.uổi mẹ phát hiện ung thư.
Mẹ mang gene bệnh nhược cơ Duchenne vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật hiện đại Nhờ công nghệ sàng lọc di truyền t.iền làm tổ (PGT) kết hợp với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh lý đơn gene đã vỡ òa hạnh phúc khi vẫn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh. Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên kết...