Không mang thai sau 1 năm kết hôn, đi khám bác sĩ phát hiện tử cung chỉ có một nửa
Cấu trúc của cơ thể con người rất phức tạp, và một số dấu hiệu nhỏ có thể che giấu những căn bệnh lớn. Một phụ nữ 22 tuổ.i cùng chồng đến bác sĩ và phàn nàn rằng, sau hơn 1 năm kết hôn vẫn chưa mang thai. Sau khi kiểm tra, đã có kết quả đáng kinh ngạc.
Bác sĩ Trần Bảo Nhân, bác sĩ phụ sản khoa nổi tiếng tại Bệnh viện Đại học quốc gia Đài Loan đã chia sẻ về trường hợp một cô gái 22 tuổ.i tên Tiểu Lam, kết hôn hơn một năm nhưng vẫn chưa mang thai. Cô và chồng đã đến gặp bác sĩ để tìm ra nguyên nhân.
Bác sĩ sau khi hỏi tỉ mỉ mới phát hiện, cô gái từ thời thiếu nữ đến hiện tại chưa từng có kin.h nguyệ.t, bình thường 16 tuổ.i không thấy kỳ kin.h nguyệ.t đầu tiên cần phải đến bệnh viện để khám, nhưng cô từ nhỏ chỉ sống với bố, cũng rất ngại giao tiếp. Cô cũng đã có bạn trai và có quan hệ tìn.h dụ.c, nhưng không thấy có sự bất thường nào.
Cô gái kết hôn hơn 1 năm vẫn chưa có thai, đi khám phát hiện bệnh bẩm sinh.
Cô gái kết hôn sớm, và đời sống tìn.h dụ.c với chồng không bị cản trở, chỉ là do hơn 1 năm sau kết hôn, Tiểu Lam vẫn chưa có thai. Bác sĩ Trần Bảo Nhân nói: “Có kết quả, tôi nhìn vào dòng chữ “từ trước đến nay chưa có kin.h nguyệ.t” thì trong đầu đã có suy nghĩ tử cung, buồng trứng và â.m đạ.o có phát triển đầy đủ hay không?”.
Bác sĩ Trần Bảo Nhân chỉ ra trường hợp của Tiểu Lam là bị Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), cô chỉ phát triển một nửa tử cung, buồng trứng vẫn phát triển bình thường, và đời sống tìn.h dụ.c không bị cản trở, nhưng phụ nữ mắc hội chứng MRKH không có tử cung chức năng nên họ không thể sinh con ( vô sinh).
Video đang HOT
Sau kiểm tra, bác sĩ Trần Bảo Nhân chẩn đoán cô gái mắc Hội chứng MRKH
Tuy nhiên, một số phụ nữ có hội chứng này có thể có con bằng cách sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm bằng trứng của mình và mang thai hộ. Do hội chứng MRKH có thể có nguồn gốc di truyền, do đó cần tham khảo kỹ ý kiến bác sĩ và nhân viên y tế về nguy cơ truyền bệnh cho trẻ trước khi quyết định thụ thai.
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là gì?
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tử cung và â.m đạ.o phát triển không đúng ở những phụ nữ có chức năng buồng trứng và cơ quan sin.h dụ.c ngoài bình thường. Phụ nữ bị rối loạn này có các đặc tính sin.h dụ.c vẫn phát triển bình thường ở tuổ.i dậy thì như vú to lên và mọc lông mu, nhưng không có chu kỳ kin.h nguyệ.t (vô kinh nguyên phát). Thông thường, không có chu kỳ kin.h nguyệ.t là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng này.
Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của hội chứng MRKH có thể khác nhau rất nhiều và rối loạn thường được chia thành loại I xảy ra cục bộ và loại II xảy ra kèm với những bất thường của hệ thống cơ quan khác, chủ yếu là thận và khung xương. Do bản chất của rối loạn này, hội chứng MRKH có thể gây ra những thách thức đáng kể về tâm lý và tư vấn tâm lý được khuyến khích.
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rokitansky-Kuster-Hauser Mayer là gì?
Phụ nữ mắc hội chứng MRKH thường không có tử cung
Những b.é gá.i với hội chứng MRKH có buồng trứng và ống dẫn trứng bình thường. Thông thường tử cung nhỏ hoặc không có, â.m đạ.o thường ngắn và hẹp hơn bình thường hoặc không có. Đôi khi chỉ có một thận thay vì hai.
Khoảng 3% các b.é gá.i được chẩn đoán MRKH bị giảm thính lực và một số có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống (độ cong của cột sống).
Các b.é gá.i với hội chứng MRKH có “cơ quan sin.h dụ.c bên ngoài bình thường” có nghĩa là tất cả mọi thứ ở bên ngoài của â.m đạ.o không bị ảnh hưởng. Phần này được gọi là “â.m h.ộ”, bao gồm â.m vậ.t, niệu đạo, môi â.m h.ộ, cửa â.m đạ.o, màng trinh và hậ.u mô.n.
Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?
Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn, em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.
Chị Đoàn Thị Hạnh, ở Hà Nội, đến nay vẫn nhớ như in cảm giác khi khám thai 12 tuần. Khi đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho biết chị mang gene tan má.u bẩm sinh, căn bệnh khiến những đứ.a tr.ẻ sinh ra cả đời phải gắn bó với bệnh viện và phụ thuộc vào truyền má.u.
May mắn, chồng chị không mang gene bệnh, bác sĩ tư vấn uống một số loại thuố.c, cố gắng sinh thường và xét nghiệm sàng lọc cho con. "Nếu tôi không xét nghiệm, em bé có thể bị bệnh bẩm sinh mà tôi không biết tại sao", chị Hạnh nói.
Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.
Có nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống này, sinh con ra có nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ bị thiếu má.u, tan má.u; loạn dưỡng cơ Duchenne, gây yếu cơ tăng dần, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổ.i và nguy cơ cao t.ử von.g ở lứa tuổ.i 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp. 25-50% trẻ có thể mắc hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, tần suất truyền cho thế hệ sau...
Bác sĩ khám cho sản phụ có gene bệnh di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Thảo Hương.
Khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh. Các bệnh lý di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ chữa triệu chứng để kéo dài thời gian và nâng cao chất lượng sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan má.u bẩm sinh sẽ bị thiếu má.u, thải sắt suốt cuộc đời, tạo gánh nặng vật chất, tâm lý cho bệnh nhân, người nhà và xã hội.
Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiề.n hôn nhân để sớm sàng lọc, phát hiện gene bệnh. Đơn cử như xét nghiệm má.u sàng lọc không xâm lấn, phát hiện 99% bất thường về nhiễm sắc thể. Khi biết mang gene bệnh, vợ chồng chủ động lựa chọn các biện pháp sinh con như thụ tinh nhân tạo, chọn phôi không bị đột biến di truyền để sinh em bé khỏe mạnh.
Trễ kinh một tháng thử que vẫn 1 vạch, 9X đi sinh 26 tuần nghẹn đắng không được ôm con Trễ kinh một tháng thử que vẫn một vạch, chị Nguyễn Hà Trang cứ nghĩ chắc lịch sinh hoạt của mình không điều độ nên bị rối loạn. Mãi đến khi đi siêu âm chị vỡ òa khi biết mình có thai. 21 tuổ.i chuẩn bị tốt nghiệp ngành điều dưỡng của Đại học Y khoa Vinh - Nghệ An, chị Nguyễn Hà...