Khi bộ phận s.inh d.ục nam bị nữ hóa
T.inh h.oàn nữ hóa là một dị tật trong hội chứng lưỡng giới hay giới tính không phân định. Bệnh nhân là nam thực sự nhưng có biểu hiện nửa nam nửa nữ.
| |
T.inh h.oàn nữ hóa là một dị tật trong hội chứng lưỡng giới hay giới tính không phân định. Bệnh nhân là nam thực sự nhưng có biểu hiện nửa nam nửa nữ.
Tiến sĩ Trần Ngọc Bích, khoa phẫu thuật nhi Bệnh viện Việt Đức, cho biết, trong loại dị tật trên, bệnh nhân thuộc giới tính nam vì tuyến s.inh d.ục chỉ là t.inh h.oàn và nhiễm sắc thể giới tính là 46 XY. Cả hai t.inh h.oàn chế tiết testosteron một cách bình thường; nhưng do các cơ quan cảm thụ với androgen không nhạy cảm nên cơ quan s.inh d.ục không nam hóa được. Tùy theo mức độ, nguyên nhân mà tạo thành hai thể bệnh:
Thể hoàn toàn: Đây là bệnh di truyền lặn do mẹ truyền cho con trai qua nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân sinh bệnh là di-hydrotestosteron không gắn được vào protein tiếp nhận nên không vận chuyển được vào nhân tế bào.
Thể không hoàn toàn: Gồm loại di truyền lặn gắn với nhiễm sắc thể X gây khuyết tật về cảm thụ androgen ở mức tế bào và loại bệnh di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường. Thiếu hụt men 5a – reductase là nguyên nhân gây bệnh. Men này có tác dụng chuyển testosteron thành di-hydrotestosteron để biệt hóa cơ quan s.inh d.ục ngoài theo giới tính nam.
Tùy theo nguyên nhân mà người bệnh có biểu hiện biến dạng cơ quan s.inh d.ục và thay đổi cơ thể khác nhau. Với thể không hoàn toàn, bộ phận s.inh d.ục ngoài ở trạng thái nửa nam nửa nữ, có thể trông gần như trẻ trai bị dị tật lỗ đái lệch thấp thể bìu nhưng lại có thêm â.m đ.ạo. Bệnh nhân thường được đặt tên chung chung cho cả hai giới, nhưng cũng có người được đặt tên con gái.
Với thể t.inh h.oàn nữ hóa hoàn toàn, hình thái cơ thể thiên hẳn về nữ giới, bộ phận s.inh d.ục ngoài hoàn toàn giống nữ, có hai môi, â.m v.ật bé, có â.m đ.ạo nhưng ngắn và không có tử cung. Hai t.inh h.oàn thường nằm trong ổ bụng và hay tụt xuống ống Nuck (ống phúc tinh mạc ở nữ) gây thoát vị bẹn.
Bệnh nhân thường được đặt tên con gái, khi lớn lên sinh hoạt cùng giới nữ và không biết mình có bệnh tật. Ở t.uổi dậy thì, họ không có lông mu hay k.inh n.guyệt. Một số lấy chồng (không có con), khi quan hệ t.ình d.ục thường thấy nổi lên một khối ở vùng mu, gây đau. Nguyên nhân là áp lực ổ bụng tăng trong thời điểm đó làm hai t.inh h.oàn tụt xuống và bị ép.
Về điều trị, tiến sĩ Bích cho biết, với bệnh nhân thể hoàn toàn, chỉ định tạo hình thành nữ thường dễ được gia đình và chính bệnh nhân chấp nhận ngay. Ở thể không hoàn toàn, việc tạo nam hay nữ còn phụ thuộc vào quyết định của cha mẹ và chính bệnh nhân (nếu bệnh nhân có chính kiến của mình). Trong hoàn cảnh Việt Nam, hầu hết các bậc cha mẹ có xu hướng muốn tạo con mình thành trai. Tuy nhiên, việc phẫu thuật thành giới nào cũng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.
Không thấy t.inh h.oàn vẫn sinh con
33% trẻ sinh non và 3 - 4% trẻ đủ tháng bị t.inh h.oàn ẩn. Người bệnh t.inh h.oàn ẩn có nguy cơ vô sinh và ung thư t.inh h.oàn cao gấp 40 lần so với người bình thường.
Quá trình ung thư thường xảy ra vào độ t.uổi trên 30 t.uổi.
Video đang HOT
Ca phẫu thuật ung thư t.inh h.oàn ẩn cho bệnh nhân - Ảnh: BVCC
Không thấy t.inh h.oàn vẫn sinh con và ung thư t.inh h.oàn
Ngày 15-7, các bác sĩ khoa nam học - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết vừa phẫu thuật thành công một trường hợp hiếm gặp do t.inh h.oàn ẩn.
Bệnh nhân nam 43 t.uổi (Bắc Ninh) đi khám bệnh vì đau bụng, sờ thấy khối căng tròn vùng hạ sườn phải, bệnh nhân trước đó không có t.inh h.oàn hai bên ở bìu, vẫn lấy vợ và có hai con gái.
Sau khi được khám lâm sàng, bổ sung xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và các marker ung thư t.inh h.oàn, các bác sĩ khoa nam học của bệnh viện nhận định đây là trường hợp mắc chứng ẩn t.inh h.oàn hai bên theo dõi ung thư t.inh h.oàn phải, teo t.inh h.oàn trái.
Bệnh nhân có chỉ định cắt bỏ t.inh h.oàn hai bên, sau phẫu thuật 7 ngày bệnh nhân ra viện ổn định. Chẩn đoán sau phẫu thuật: ung thư t.inh h.oàn phải, xơ teo t.inh h.oàn trái, sau phẫu thuật bệnh nhân được điều trị hóa chất bổ trợ và nội tiết.
ThS Nghiêm Trung Hưng, khoa nam học - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết t.inh h.oàn ẩn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến của đường tiết niệu s.inh d.ục. T.inh h.oàn ẩn gây ra tình trạng vô sinh, teo t.inh h.oàn và ung thư t.inh h.oàn.
Theo Thorup J và cộng sự (2010), tỉ lệ ung thư t.inh h.oàn cao gấp 7,5 lần so với t.inh h.oàn ở bìu và khoảng 5-10% năm giới mắc ung thư t.inh h.oàn bị ẩn t.inh h.oàn. Sự biến đổi ác tính thường biểu hiện ở năm 30 - 40 t.uổi.
Có hai giả thuyết về sự phát triển khối u trong các tinh hòa ẩn. Một là nhiệt độ trong ổ bụng cao hơn so với ở bìu, làm suy yếu quá trình chuyển đổi tế bào sinh tinh ở trẻ sơ sinh thành tinh nguyên bào và gây biến đổi theo hướng ác tinh sau t.uổi dậy thì.
Hai là đã có sự biến đổi tiềm ẩn từ khi t.inh h.oàn còn phát triển trong tử cung của người mẹ gây ra tình trạng ẩn t.inh h.oàn và ác tính hóa. Điều này cũng có thể giải thích vì sao tỉ lệ mắc ung thư t.inh h.oàn tăng nhẹ ở bên đối diện, bác sĩ Hưng cho biết thêm.
Khối u t.inh h.oàn được lấy ra - Ảnh: BVCC
Phẫu thuật sớm tránh ung thư và vô sinh
Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, khoa ngoại và chuyên khoa, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết tỉ lệ t.inh h.oàn ẩn chiếm 33% ở b.é t.rai sinh non, 3 - 4% ở trẻ sinh đủ tháng. Đây là tình trạng t.inh h.oàn không nằm đúng vị trí (trong bìu) khi trẻ đã được sinh ra, mà nằm trong ổ bụng hoặc trên đường di chuyển từ bụng qua ống bẹn, xuống bìu.
Ẩn t.inh h.oàn có 3 loại: T.inh h.oàn ẩn không sờ thấy (t.inh h.oàn đang nằm ở ổ bụng); t.inh h.oàn ẩn sờ thấy (t.inh h.oàn nằm trong ống bẹn) và t.inh h.oàn lạc chỗ (t.inh h.oàn đã qua lỗ bẹn sâu nhưng không nằm trong ống bẹn).
Lý giải về việc t.inh h.oàn ẩn, GS.TS Đỗ Trọng Hiếu, chuyên gia về sức khỏe sinh sản, cho biết khi còn trong bào thai t.inh h.oàn vẫn nằm trong ổ bụng, sau đó di chuyển dần xuống bìu. Khi sinh ra, hơn 90% t.inh h.oàn đã nằm trong bìu, số còn lại đang trên đường di chuyển, muộn nhất sau 1 năm t.inh h.oàn mới ổn định ở bìu.
T.inh h.oàn có thể nằm ngay dưới thận, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông, ngay phía trên bìu. Trẻ có thể bị t.inh h.oàn ẩn một bên hoặc cả hai bên, khoảng 2/3 trường hợp trẻ bị một bên. Cần phân biệt t.inh h.oàn ẩn với t.inh h.oàn lạc chỗ (nằm ngoài những vị trí trên đường đi xuống bìu), một số vị trí hay gặp nhất là ổ bụng, đáy chậu, bẹn, mu.
GS Hiếu nhấn mạnh, t.inh h.oàn ẩn là một dị tật bẩm sinh cần phát hiện ngay sau khi sinh và theo dõi trong vòng 6 tháng t.inh h.oàn còn tiếp tục di chuyển, sau 1 năm chúng không còn di chuyển xuống nữa, sau 2 năm các tế bào dòng tinh bắt đầu bị ảnh hưởng.
Vì vậy, trẻ được chẩn đoán t.inh h.oàn không xuống bìu thường được chỉ định mổ sớm (lý tưởng nhất là 6 - 18 tháng t.uổi), tránh nguy cơ xoắn t.inh h.oàn, ung thư hóa, giảm phát triển t.inh h.oàn, vô sinh...
Các chuyên gia cho biết phẫu thuật là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Kéo t.inh h.oàn xuống và cố định trong bìu là biện pháp tương đối đơn giản.
Hai đường rạch nhỏ ở bẹn và trong ống bẹn để kéo t.inh h.oàn xuống và hai đường rạch nhỏ ở bìu để cố định t.inh h.oàn. Vài giờ sau phẫu thuật bệnh nhi có thể ra viện. Việc không phát hiện và điều trị sớm không chỉ gây ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý mà còn gây vô sinh và nguy cơ ung thư.
Thời điểm tốt nhất để phẫu thuật là khi trẻ được 1 t.uổi vì sau 1 t.uổi trong t.inh h.oàn ẩn sẽ xuất hiện tế bào leydig bất thường, làm giảm số lượng tế bào mầm và xuất hiện xơ hóa quanh các ống sinh tinh. Tình trạng giảm khả năng sinh sản có thể gặp trong t.inh h.oàn ẩn một bên hoặc cả hai bên.
Nếu t.inh h.oàn ẩn một bên thì số lượng t.inh t.rùng nhiều khả năng vẫn bình thường. Nếu t.inh h.oàn ẩn ở cả hai bên và đều được điều trị phẫu thuật mổ t.inh h.oàn thì chỉ 25% trường hợp có số lượng t.inh t.rùng bình thường.
Ngoài ra, sau phẫu thuật điều trị, bệnh nhi cần phải tiếp tục theo dõi nguy cơ ung thư t.inh h.oàn vì nam giới bị t.inh h.oàn ẩn có nguy cơ ung thư cao gấp 40 lần so với người bình thường. Quá trình ung thư thường xảy ra vào độ t.uổi trên 30 t.uổi.
Vì vậy, phụ huynh cần lưu ý và kiểm tra sớm cho trẻ. Một khi phát hiện các bất thường vùng bẹn bìu cần đưa trẻ đi khám sớm ở các chuyên khoa có kinh nghiệm về bệnh t.rẻ e.m, đặc biệt là ngoại khoa t.rẻ e.m để được tư vấn sớm và điều trị kịp thời, tránh những tác hại không mong muốn về sau.
T.inh h.oàn ẩn cần được phát hiện ngay sau sinh để có kế hoạch theo dõi và điều trị sớm. Trẻ cần điều trị trước 2 t.uổi để khả năng sinh sản sau này không bị ảnh hưởng. Nếu để sau 2 t.uổi trở lên, nguy cơ vô sinh sẽ càng tăng.
"Phẫu thuật hạ t.inh h.oàn ẩn có thể không ngăn ngừa được sự phát triển thành ung thư ở tất cả các bệnh nhân, nhưng nó chắc chắn giúp phát hiện sớm ung thư t.inh h.oàn.
Nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường vùng bìu, bệnh nhân nên khám tại các cơ sở chuyên khoa nam học có trình độ cao và trang thiết bị hiện đại để được chẩn đoán chính xác, điều trị bệnh kịp thời, tránh các biến chứng do điều trị muộn không đáng có" - bác sĩ Hưng khuyến cáo.
Các số liệu cho thấy tỉ lệ có con (tự nhiên) ở nam giới bị t.inh h.oàn ẩn sau phẫu thuật mổ t.inh h.oàn như sau:
- 90% nếu điều trị ở giữa 1 - 2 t.uổi;
- 50% nếu điều trị ở giữa 2 - 3 t.uổi;
- 40% nếu điều trị giữa 5 - 8 t.uổi;
- 30% nếu điều trị giữa 9 - 12 t.uổi;
- Chỉ còn 15% nếu điều trị khi quá 15 t.uổi.
Có con gái t.uổi dậy thì cha mẹ nhất định phải biết điều này để tốt cho con Ở thiếu nữ t.uổi dậy thì, nhất là khi ở thời kỳ k.inh n.guyệt xuất hiện hằng tháng, thường gặp tình trạng thiếu m.áu, thiếu sắt mà y học gọi là 'hội chứng xanh lướt thiếu nữ'. 'Hội chứng xanh lướt thiếu nữ'là các triệu chứng xuất hiện và hay gặp trong giai đoạn cơ thể đang lớn nhanh cộng với nhu cầu...