Công nghệ chỉnh sửa gene mới có thể giúp điều trị bệnh Huntington
Một công cụ chỉnh sửa gene mới có thể mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh Huntington và Progeria gây ra lão hóa sớm.
Nghiên cứu cho biết, các nhà nghiên cứu tại Viện Salk (Mỹ) đã tạo ra một công cụ mới, được gọi là SATI, cho phép họ chỉnh sửa bộ gene của chuột và nhắm vào một lượng lớn các đột biến gene và các loại tế bào.
Nghiên cứu này đã chỉ ra rằng SATI là một công cụ mạnh mẽ để chỉnh sửa bộ gene, giáo sư Juan Carlos Izpisua Belmonte, tác giả chính của nghiên cứu cho biết.
Nó có thể chứng minh các chiến lược hiệu quả để thay thế gene mục tiêu của nhiều loại đột biến khác nhau và mở ra cơ hội sử dụng các công cụ chỉnh sửa bộ gene để có thể chữa một loạt các bệnh di truyền.
Thay vì thay thế hoàn toàn các gene rắc rối, các nhà nghiên cứu đã sử dụng SATI để đưa một bản sao tốt của một trong các gene vào một phần nhất định trong DNA của chuột. Gene này sau đó được đưa vào bộ gene và về cơ bản sửa chữa đột biến mà không thay thế toàn bộ gene.
Trong thử nghiệm, các nhà khoa học đã sử dụng SATI để điều chỉnh gene chịu trách nhiệm cho bệnh progeria ở chuột. Họ quan sát thấy sự lão hóa giảm dần ở một số cơ quan, bao gồm cả da và lá lách, cũng như tăng 45% t.uổi thọ của những con chuột mắc bệnh.
“Chúng tôi đã tìm cách tạo ra một công cụ linh hoạt để nhắm mục tiêu vào các vùng không mã hóa này của DNA, điều này sẽ không ảnh hưởng đến chức năng của gene và cho phép nhắm mục tiêu vào một loạt các đột biến và loại tế bào”, Mitch Mako Yamamoto, một trong những đồng tác giả nghiên cứu cho biết thêm.
Video đang HOT
Giống như Progeria, bệnh Huntington được coi là có thể gây t.ử v.ong, theo Hiệp hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ. Rối loạn di truyền gây ra sự phân rã dần dần của các tế bào thần kinh trong não và làm suy giảm khả năng thể chất và tinh thần của một người trong những năm làm việc chính.
Phát ngôn viên của Viện Salk nói: “Huntington được nhắc đến như một ví dụ về loại đột biến mà phương pháp này có thể được áp dụng, nhưng những con chuột có bệnh Huntington không được đưa vào thử nghiệm trực tiếp nên cần nghiên cứu thêm về ứng dụng công nghệ SATI cho điều đó bệnh cụ thể”.
Khôi Nguyên
Theo Fox News/Dân trí
Bí ẩn căn bệnh khiến trẻ chưa trưởng thành đã già nua
Ngay từ khi bước sang t.uổi thứ 2, những bệnh nhi đã có dấu hiệu lão hóa và thường ra đi khi vừa mới 13 t.uổi.
Năm 2004, các bác sĩ phát hiện một căn bệnh có thể gây t.ử v.ong 100% cho những người mắc phải. Đó là căn bệnh lão hóa ở trẻ, hay còn gọi là Progeria, hội chứng già trước t.uổi Hutchinson-Gilford.
Bé 3 t.uổi như bà lão 80 t.uổi
ABC đưa tin, thế giới hiện nay mới chỉ phát hiện 144 trường hợp mắc Progeria. Đặc biệt, những bệnh nhân hoàn toàn không biết mình mắc bệnh cho đến khi cơ thể bắt đầu có những biểu hiện lão hóa.
Trường hợp nhỏ t.uổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn. Nhưng đến khi 5 tháng t.uổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương.
Zoey Penny mới 3 t.uổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 t.uổi. Ảnh: Youtube.
Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên nhưng không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải. Khi lên 3 t.uổi, Zoey trông không khác gì một bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của t.uổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ...
Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 t.uổi) và Sang Ziheng (6 t.uổi) mắc chứng bệnh tương tự. Khi lên hai, cơ thể của họ bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn.
Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở t.uổi 13, ít có đ.ứa t.rẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Tiến sĩ Francis Collins, nhà khoa học đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân gây ra chứng bệnh nguy hiểm này, cho biết: "Những đ.ứa t.rẻ bị Progeria đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không t.iền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh. Tất cả đều xảy đến và có chung một kết cục".
Chưa tìm ra cách chữa Progeria
Progeria được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi TS Jonathan Hutchinson. Đến năm 1897, TS Hastings Gilford bổ sung thêm những trường hợp liên quan. Vì thế, tên của bệnh được đặt theo hai nhà nghiên cứu này.
Progeria trong tiếng Hi Lạp có nghĩa là "lão hóa sớm". Kết quả nghiên cứu của TS Hennekam RC cho thấy tại Hà Lan, 4 triệu t.rẻ e.m mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới chỉ ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.
Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. Ảnh: NBS Sciences.
Những đ.ứa t.rẻ mắc Progeria có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 t.uổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường mất ở độ t.uổi trung bình là 12,6. Hầu hết không sống qua t.uổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 t.uổi.
Năm 2003, TS Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.
Đột biến gen làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.
Hội chứng Progeria bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng t.uổi. Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3 kg, cao xấp xỉ 50 cm.
Khi mắc Progeria, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch m.áu. Từ 6 t.uổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt.
Tỷ lệ t.ử v.ong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.
Theo Zing
Những tác hại khi ngồi quá lâu khiến dân văn phòng không thể phớt lờ Thời gian ngồi một chỗ của dân văn phòng thường chiếm tới 70% thời gian làm việc và điều này gây hại cho sức khỏe không kém gì hút t.huốc l.á. Ngồi nhiều có thể dẫn đến tụ m.áu cục ở đùi, hay còn gọi là chứng huyết khối. Sẽ rất nguy hiểm khi các cục m.áu này vỡ ra và di chuyển...
