Chàng trai sốc nặng vì 30 tuổ.i không phát hiện tin.h trùn.g
Kết hôn nhiều năm không có con, người đàn ông 30 tuổ.i đi kiểm tra tin.h dịc.h đồ mới tá hỏa phát hiện mình không có tin.h trùn.g.
Chàng trai mắc căn bệnh hiếm gặp khi không phát hiện tin.h trùn.g.
Bệnh nhân là một người đàn ông 30 tuổ.i, ở Hà Nội đến khám vì nhiều năm kết hôn vẫn không có con. Trước đó anh đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm ra nguyên nhân. Kiểm tra tin.h dịc.h đồ, bác sĩ đã rất bất ngờ khi thấy bệnh nhân không có tin.h trùn.g, tin.h hoà.n nhỏ bất thường. Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gene vì nghi ngờ bị đột biến gene.
Kết quả cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Bác sĩ Đinh Hữu Việt, chuyên gia nam học cho biết, Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.
Đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tin.h hoà.n, dẫn đến tin.h hoà.n nhỏ hơn bình thường, sản xuất testosterone thấp hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng này sản xuất ít hoặc không có tin.h trùn.g.
Với trường hợp này, bác sĩ có thể mổ vi phẫu để “bắt” từng con tin.h trùn.g và tiêm vào bào tương trứng để tạo thành phôi rồi chuyển vào tử cung người vợ. Cụ thể là vi phẫu mô tin.h hoà.n để tìm tin.h trùn.g. Kỹ thuật này bắt đầu bằng việc phẫu thuật mở tình hoàn, sau đó bằng kinh hiển vi chuyên dụng, các bác sĩ sẽ tiến hành tách một vài ống sinh tinh để tìm tin.h trùn.g.
“Kỹ thuật này giống như việc chúng ta phóng đại tin.h hoà.n từ bé như quả quất thành quả bưởi. Bác sĩ sẽ bóc từng múi bưởi ra để xem trong đó có những tép bưởi nào tốt, tương đương với những ống sinh tinh tốt”, BS Việt lý giải.
Công việc này rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. May mắn, bác sĩ tìm bắt được tin.h trùn.g cho bệnh nhân.
Video đang HOT
Nguyên nhân vô sinh ở nam giới
Giãn tĩnh mạch thừng tinh
Giãn tĩnh mạch thừng tinh là bệnh lý thường gặp ở nam giới. Khi gặp phải tình trạng này, tĩnh mạch ở tin.h hoà.n nam giới sẽ bị sưng lên. Khoảng 35 – 40% ca vô sinh nguyên phát ở nam giới và 80% ca vô sinh thứ phát (bệnh nhân đã có con hoặc vợ đã từng mang thai ít nhất một lần trước đó) có nguyên nhân do giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Nhiễ.m trùn.g
Các dạng nhiễ.m trùn.g như nhiễ.m trùn.g đường tiết niệu hoặc các bệnh lây truyền qua đường tìn.h dụ.c (STD) có thể ảnh hưởng trực tiếp đến việc sản sinh tin.h trùn.g và khả năng di chuyển của tin.h trùn.g. Tất cả đều làm tăng nguy cơ khiến nam giới bị vô sinh.
Xuấ.t tin.h ngược
Xuấ.t tin.h ngược là tình trạng tin.h dịc.h chảy ngược vào bàng quang trong thời điểm đạt cực khoái thay vì đi ra khỏi dươn.g vậ.t.
Kháng thể kháng tin.h trùn.g
Các kháng thể kháng tin.h trùn.g có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động tin.h trùn.g hoặc kết dính tin.h trùn.g. Khi gia.o hợ.p, tin.h trùn.g sẽ nằm trong â.m đạ.o mà không di chuyển vào buồng tử cung đến vòi trứng hay di chuyển rất ít, cũng như khả năng xâm nhập của tin.h trùn.g qua màng pellucid của trứng để trở thành hợp tử cũng không xảy ra.
Khối u
Các khối u có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cơ quan sinh sản của nam giới thông qua các tuyến tiết ra hormone liên quan đến sinh sản như tuyến yên. Trong một số trường hợp, phẫu thuật, xạ trị hoặc các biện pháp điều trị khối u khác cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới.
Mất cân bằng hormone
Vô sinh cũng có thể là hậu quả của rối loạn hệ nội tiết ở vùng dưới đồi, tuyến yên, tuyến giáp và tuyến thượng thận. Nồng độ testosterone thấp và các vấn đề về hormone khác là những nguyên nhân tiềm ẩn gây vô sinh ở nam giới.
Các vấn đề về tìn.h dụ.c
Các vấn đề như khả năng duy trì sự cương cứng, xuấ.t tin.h sớm, đa.u đớ.n khi quan hệ, dươn.g vậ.t bất thường, các vấn đề liên quan đến tâm lý hoặc các vấn đề liên quan đến gia.o hợ.p… đều có thể dẫn đến vô sinh.
Diệu Tâm (T/H)
Theo Đời sống Plus/GĐVN
Chuyên gia "vạc.h mặ.t" gene tăng nguy cơ mắc ung thư, cách nào phát hiện?
Hiện nay, công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gene ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.
Giải mã bản đồ gene giúp tầm soát sớm ung thư...
Theo chia sẻ của TS. Phan Minh Liêm, Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, công nghệ giải mã gene giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Hiện nay, công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gene ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.
Bên cạnh việc "vạc.h mặ.t" những gene tăng nguy cơ mắc ung thư, TS Liêm còn chỉ ra gene kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gene này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổ.i và 90% trước 60 tuổ.i. Và nguy hiểm hơn khi cơ thể chứa gene kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.
Đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.
Tại Hội nghị "Ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán và điều trị ung thư" vừa được BV Medlatec tổ chức chiều 27/12, các chuyên gia cho rằng, trong mô hình bệnh tật hiện nay thì ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, "tử thần" này không trừ một ai.
Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN năm 2018t: Có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca t.ử von.g do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8.751.000 ca) và số ca t.ử von.g ở châu Á là 57,3% (5.477.000 ca).
Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,...), hoá học (thuố.c l.á, rượu bia, ô nhiễm, thuố.c bảo vệ thực vật,...), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,...). Các tác nhân này gây đột biến gene và hệ quả là gây ung thư.
Như vậy, để biết cơ thể có chứa các đột biến gene hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gene. Từ việc xác định đột biến gene trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gene ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.
Công nghệ giải mã gene giúp các bác sĩ tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp, tối ưu cho mỗi cá thể bệnh nhân.
Theo TS.Liêm, các loại ung thư có tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gene, đó là ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tuỵ, bạch cầu, tuyến giáp, tiết niệu, tuyến tiề.n liệt, nội tiết, tuyến thượng thận
Theo baogiaothong
Phẫu thuật thành công ca bệnh thai trong thai hiếm gặp Bệnh nhi 58 ngày tuổ.i nhập viện trong tình trạng bụng ngày càng to nhanh. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Thanh Hóa cho biết đây là trường hợp thai trong thai hiếm gặp. Trước đó, Bệnh viện Nhi Thanh Hóa tiếp nhận bệnh nhân B.T.K.L., 58 ngày tuổ.i, nặng 4,5 kg, ở xã Ngọc Trung, Thạch Thành. Bệnh nhân L. vào viện...