Cậu bé bị mất nhiễm sắc thể khiến một quả thận ‘lạc’ ở đùi
Quả thận ở phía trên đùi phải của Hamish Robinson (Anh) hiện hoạt động bình thường, tương lai có thể khiến cậu bé t.ử v.ong.
Theo Fox News, các bác sĩ chẩn đoán Hamish Robinson 10 t.uổi bị mất nhiễm sắc thể 7p22.1, khiến một quả thận với đầy đủ chức năng “đi lạc” đến nằm ở phía trên đùi phải.
Hamish sinh ra với quả thận ở đùi do khiếm khuyết gene. Ảnh: SWNS.
Theo tổ chức Chromosome Disorder Outreach, mất nhiễm sắc thể 7p22 gây ra hàng loạt vấn đề từ chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận), bất thường ở khuôn mặt. Từ trước đến nay, y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào mất nhiễm sắc thể 7p22.1 nên nhiều khả năng Hamish là người duy nhất mắc tình trạng này.
Bệnh lý mất nhiễm sắc thể 7p22.1 giờ đây được đặt theo tên cậu bé.
Kay Robinson, mẹ của Hamish cho biết con sinh non, sớm 5 tuần so thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng t.uổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.
17 tháng t.uổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đội ngũ y tế cho rằng đây là nguyên nhân khiến bệnh nhi bị điếc một tai, hen suyễn nặng, khó học và yếu cột sống. Hamish phải dùng thiết bị hỗ trợ mới nói được.
Video đang HOT
Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với em. Hiện quả thận ở đùi phải bé vẫn hoạt động bình thường song tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish t.ử v.ong. Chưa kể, bệnh nhi còn đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene.
Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Em tới trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và tập karate.
“Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào”, Kay bộc bạch. “Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi”.
Theo VNE
Những bà bầu như thế này dễ sinh ra những đ.ứa t.rẻ bị dị tật bẩm sinh nhất
T.uổi mẹ càng cao thì tần số sinh ra đ.ứa t.rẻ bị dị tật bẩm sinh càng lớn. Ngoài ra, còn có một số đối tượng khác cũng rơi vào nguy cơ tương tự.
Chậm phát triển là một dạng dị tật thường thấy ở t.rẻ e.m. Ở Trung Quốc, cứ 750 trẻ mới sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh chậm phát triển. Những đ.ứa t.rẻ này không những chậm phát triển về trí tuệ mà quá trình dậy thì cũng chậm hơn so với trẻ bình thường. Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đ.ứa t.rẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp.
Chậm phát triển hay còn gọi là hội chứng Down, là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đ.ứa t.rẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp (Ảnh minh họa).
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nhưng nguy cơ sẽ bị mắc hội chứng Down cao hơn ở những trường hợp dưới đây:
1. Sản phụ sinh con ngoài 35 t.uổi
T.uổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Phụ nữ ngoài 35 t.uổi có cơ thể không còn khỏe mạnh so với phụ nữ trẻ t.uổi. Theo số liệu thống kê cho thấy, sản phụ khoảng 25 t.uổi sinh trẻ mắc hội chứng Down chỉ chiếm 1/1000 ca. Nhưng sản phụ ngoài 35 t.uổi, tỉ lệ sinh trẻ mắc hội chứng Down đã nhảy vọt 1/50 ca.
2. Sản phụ dùng thuốc trong thời kỳ mang thai
Có những loại thuốc cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh (Ảnh minh họa).
Có nhiều trường hợp sản phụ không hề hay biết là họ đang mang thai, do đó khi họ mắc bệnh và sử dụng thuốc nhưng không may là những loại thuốc này cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, bởi vậy những sản phụ sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai mà không hỏi ý kiến bác sĩ sẽ dễ sinh con mắc hộ chứng Down.
3. Sản phụ làm việc trong môi trường nhiễm phóng xạ
Trong thời kỳ mang thai, hệ miễn dịch của sản phụ sẽ suy giảm nên dễ bị tác động bởi môi trường bên ngoài. Nhiễm phóng xạ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật ở thai nhi, nếu môi trường sinh hoạt và làm việc của sản phụ nhiễm chất phóng xạ hoặc chất ô nhiễm thì các sản phụ nên hết sức cẩn thận.
4. Sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai
Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi (Ảnh minh họa).
Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi, có thể kể đến là virus cúm, virus rubella... Những loại mầm bệnh này sẽ thông qua nhau thai ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, bởi vậy những sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai nên hết sức lưu ý.
5. Sản phụ từng nhiều lần sảy thai
Thông thường, những sản phụ từng sảy thai hoặc sinh non sẽ dễ sinh con mắc hội chứng Down, bởi vậy những sản phụ có t.iền sử sinh non cần hết sức cẩn thận.
Theo Helino
Nam thanh niên uống rượu thay nước lọc, đi khám phát hiện có 4 quả thận Nam thanh niên 28 t.uổi từng uống rượu thay nước lọc đã phải nhập viện cấp cứu vì những cơn đau dữ dội lưng eo dữ dội. Bất ngờ hơn, khi thăm khám bác sĩ phát hiện anh có tới 4 quả thận. Nếu là người khác, sau khi phẫu thuật cắt bỏ 1 quả thận, đều sẽ lo lắng quả thận còn...
