3 lần mất con, bà mẹ lên tiếng nhắc nhở các mẹ về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh
Lần 1 mất con khi con 7 tháng t.uổi, 2 lần sau phải chủ động ngừng thai kì chỉ vì cả 3 bé đều mắc một căn bệnh có thể phát hiện khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Lần lượt cả 3 con ra đi vì căn bệnh nhiễm sắc thể mang tên teo cơ tủy sống
Chị Rachael và chồng Jonny Casella hiện sinh sống tại Australia. Năm 2017 anh chị sinh b.é g.ái đầu lòng đặt tên là Mackenzie. Thật không may khi biến cố lớn đã ập đến với gia đình nhỏ khi họ chưa kịp hưởng hạnh phúc làm cha mẹ được bao lâu. Bé Mackenzie lúc mới sinh không có dấu hiệu gì bất thường, nhưng bé bắt đầu có biểu hiện chân tay không thể cử động từ lúc 10 tuần t.uổi, khởi đầu chuỗi ngày bi kịch từ đây. B.é g.ái được chẩn đoán mắc một bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một chứng bệnh rối loạn thần kinh – cơ, gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ và trẻ t.ử v.ong sớm.
B.é g.ái Mackenzie.
C.ô b.é đã không thể qua khỏi và rời vòng tay bố mẹ khi mới chỉ 7 tháng 11 ngày t.uổi. “Tôi mới chỉ chứng kiến cái c.hết của ông bà khi họ qua đời. Nhưng con gái c.hết thực sự là cú sốc quá lớn, khiến chúng tôi thực sự suy sụp”, người mẹ đau khổ chia sẻ trường hợp con gái đầu lòng ra đi vì căn bệnh hiểm nghèo.
Sau cái c.hết của Mackenzie, Rachael và Jonny đã chuyển sang làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF để có một đứa con khác, hy vọng có thể sàng lọc SMA trong phôi. Sau 5 lần IVF, họ đã không thụ thai nên các bác sĩ đề nghị họ nghỉ ngơi.
Video đang HOT
Sau đó, cặp vợ chồng mang thai một cách tự nhiên, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé này cũng bị SMA. Bella – chính là cái tên mà người mẹ trẻ tiếp tục đặt cho con gái thứ 2. Các xét nghiệm ở tuần thứ 12 đã xác nhận rằng Bella cũng mắc SMA. Họ đã đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.
Mẹ mang thai bé Bella.
Leo – cậu bé thứ 3 nhưng cũng chung số phận với 2 chị trước. Một lần nữa, chị Rachael phải nói lời tạm biệt con cùng nỗi đau không nguôi. Mặc dù phải trải qua quá nhiều nỗi đau, sự chờ đợi và cả những cú sốc tưởng chừng không thể vượt qua, nhưng người mẹ trẻ vẫn khao khát sinh 1 em bé khỏe mạnh. “Tôi đã có thai tới 6 lần, nhưng tôi vẫn chưa có cơ hội được sinh con khỏe mạnh. Nhiều người hỏi tôi tại sao không từ bỏ, bởi chứng kiến sự ra đi của những đứa con là điều không hề dễ dàng. Nhưng tôi và chồng vẫn đang cố gắng để có thể sinh con khỏe mạnh. Cuộc chiến còn dài, tôi vẫn đang đi dần tới cái đích mà mình mong muốn”, người mẹ trẻ khao khát được có 1 đứa con khỏe mạnh, không thôi từ bỏ hy vọng.
Hình ảnh siêu âm cậu bé Leo.
Rachael đã trải qua nhiều nỗi đau buồn sau các lần thử que 2 vạch, nhiều vòng IVF, sảy thai và đặc biệt là những lần chẩn đoán tàn khốc khi Mackenzie, Bella và Leo lần lượt mắc SMA. Cô đã công khai chia sẻ hành trình mang thai và mất con của mình lên Instagram, những thăng trầm của quá trình làm IVF, nỗi đau mất con… và đồng thời để nhắc nhở các phụ huynh về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh khi mang thai.
Teo cơ tủy sống – căn bệnh ít người mắc nhưng vô cùng nguy hiểm với trẻ
Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền. Trẻ bị teo cơ tủy sống thường có hai bản sao của gene bị hỏng, được di truyền từ bố mẹ. Khi điều này xảy ra, cơ thể trẻ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể, làm c.hết các tế bào kiểm soát cơ bắp.
Teo co tủy sống khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ
Bệnh thường ảnh hưởng tới trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị hư tổn khiến cơ bắp của trẻ suy yếu và co lại, trẻ gặp khó khăn trong việc kiểm soát chuyển động đầu, ngồi, đi bộ. Các bé mắc bệnh này thường khởi phát bệnh từ 0-6 tháng t.uổi với các biểu hiện tiến triển nhanh và nặng. Các noron vận động suy yếu và c.hết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. Trẻ mắc bệnh thường số không quá 2 t.uổi.
Bố mẹ lưu các dấu hiệu nghi ngờ con mắc bệnh như bỏ qua bất kỳ cột mốc phát triển nào, chẳng hạn như ngẩng đầu hoặc lật người, trẻ gặp khó khăn khi ngồi hoặc đứng một mình, trẻ bị khó thở, trong gia đình có người mắc bệnh tương tự. Bệnh teo cơ tủy sống có rất nhiều loại và mức độ. Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp sẽ giúp trẻ sống lâu hơn.
Hưng Yên lần đầu tiên có em bé chào đời bằng thụ tinh trong ống nghiệm
Phương pháp IVF được áp dụng lần đầu tiên tại thành phố Hưng Yên cho vợ chồng chị Bùi Thị Hương và anh Nguyễn Hồng Long ở phường Hồng Châu.
Em bé đầu tiên ra đời bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tại bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên. (Ảnh: Đinh Tuấn/TTXVN)
Chiều 17/6, Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên tổ chức buổi lễ chào mừng em bé đầu tiên chào đời nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Phương pháp IVF được áp dụng lần đầu tiên tại thành phố Hưng Yên cho vợ chồng chị Bùi Thị Hương và anh Nguyễn Hồng Long ở phường Hồng Châu.
Sản phụ Bùi Thị Hương có t.iền sử khó sinh con, sau ba năm thực hiện nhiều biện pháp để thụ thai nhưng không thành công.
Tháng 9/2019 chị Bùi Thị Hương đến làm hồ sơ thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên. Hồ sơ được duyệt làm IVF/ICSI phác đồ ngắn - antagonist.
Sau quá trình thực hiện các biện pháp kỹ thuật an toàn, chị Bùi Thị Hương đã mang thai, đến ngày 9/6, sản phụ xuất hiện chuyển dạ khi thai 37 tuần, được chỉ định mổ lấy thai là một b.é t.rai nặng 2,7kg.
B.é t.rai được đặt tên là Nguyễn Hồng Đăng. Hiện tại sức khỏe cả hai mẹ con ổn định.
Đội ngũ y bác sĩ bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên cùng gia đình bé Hồng Đăng chụp ảnh kỷ niệm. (Ảnh: Đinh Tuấn/TTXVN)
Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên là đơn vị đầu tiên và duy nhất của tỉnh Hưng Yên thực hiện kỹ thuật phương pháp IVF để điều trị hiếm muộn.
Đến thời điểm hiện tại, Bệnh viện đã thực hiện thành công hơn 20 ca thụ tinh theo phương pháp này.
Sau bé Nguyễn Hồng Đăng con của chị Bùi Thị Hương và anh Nguyễn Hồng Long, còn có 4 cháu bé khác cũng vừa ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên.
Phát biểu tại buổi lễ, Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên chúc mừng thành quả đội ngũ y, bác sỹ, kỹ thuật viên Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên đã đạt được. Sự kiện em bé đầu tiên chào đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm trở thành niềm tự hào của ngành y tế Hưng Yên.
Thứ trưởng Bộ Y tế yêu cầu thời gian tới Bệnh viện Sản-Nhi nói riêng và ngành Y tế Hưng Yên nói chung cần cố gắng, nỗ lực hơn nữa trong việc điều trị hiếm muộn bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhằm trao hy vọng cho những cặp vợ chồng hiếm muộn trên địa bàn tỉnh và các tỉnh, thành phố lân cận; thường xuyên tạo điều kiện để các y, bác sỹ, kỹ thuật viên được đi đào tạo, lĩnh hội kiến thức, công nghệ mới trong điều trị vô sinh hiếm muộn.
Mặt khác, Bệnh viện Sản-Nhi Hưng Yên cần làm tốt công tác tuyên truyền để nhiều người dân biết đến việc điều trị hiếm muộn bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện./.
Vợ chồng nghèo đón song thai sau 10 năm hiếm muộn Đôi vợ chồng nghèo ở Yên Bái vừa chào đón 2 b.é g.ái song sinh sau 10 năm mòn mỏi chờ đợi. Bệnh viện Phụ sản Trung ương vừa mổ bắt song thai thành công cho thai phụ Triệu Thị Liên (ở thôn Kim Long, Khánh Hòa, Lục Yên, Yên Bái). B.é g.ái Linh Đan nặng 2,8 kg và Linh Chi nặng 3,1...